第157章 155.法布雷病

“怎么愁眉苦脸的啊？”李欣瑶给高风夹了只虾，两人今天晚上下了班没回家吃饭，李欣瑶想吃这个王婆大虾了。

“有个比较复杂的病人，现在一点头绪都没有。”高风叹了口气，“我在考虑要不要搞个mdt（多学科会诊）。”

“搞呗。”李欣瑶随口说道，“赶紧吃饭，回去了再查查资料，你坐在这瞎想有什么用。”

两人说着话呢，大厅里面突然有人吵了起来。

“你凭什么离开我？我平时对你不好吗？”一个中年男子对着坐在对面的女子愤怒的吼道，他拿起一个杯子直接给摔到了地上，“伱今天必须给我个解释！”

“没什么解释，就是累了，不爱了。”女子很平静，“咱们好聚好散吧。”

“好聚好散个屁。”男子大怒，“昨天刚给你送过鲜，今天你就提分手。必须要给我个说法！”

“你看这朵。”女子指了指走道边的一盆小黄，“冬天咱们来这吃饭的时候，它凋谢了，但现在又开了。”

“你嘛个意思？”男子有些不耐了，“别跟我整这些有用没用的。”

“谢又开！”“但你特么早谢，我肯定要离开啊！”女子忍无可忍道。

“对，我就是先来问点情况。”高风回道，“你儿子和孙子有这个肥厚性性疾病吗？”

“对，给我们做一个。”一旁的儿子很积极，“这个什么基因检测的，一听就很高大上，非常有必要做。”

“那倒没有。”卢大爷笑了笑，“我这个好像还挺怪的，传女不传男。”

在法布雷病患者中，溶酶体α-半乳苷酶 a的活性缺失导致酰基鞘鞍醇三己（gb3）在多种细胞的溶酶体中蓄积，而 gb3蓄积后会进一步转化为有毒的亲水性去酰化衍生物，从而产生细胞毒性、促炎性和促纤维化等多种有害效应。

《中国法布雷病（fabry病）诊治专家共识》中提到，一般来说，法布雷病的患者往往在儿童至青少年时期就出现临床症状，并随病程进展而逐渐加重，许多患者尤其是男性患者常在中青年死于严重的肾功能衰竭或心脑血管并发症。

想到这高风一下子顿住了：长达 59年的肥厚型心肌病病史、长达 15年的省医心内科随访病史、对患者的了解等等因素，让高风都陷入了惯性思维，反而忽略了最基本的问题……

“什么？”李欣瑶有点莫名其妙，“好端端的我为什么要说英语啊？”

根据 2013年的《中国法布雷病（fabry病

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